ریزحذف های کروموزوم y و ارتباط آن با ناباروری در مردان

ناباروری، اغلب به شرایطی اطلاق می شود که یک زوج پس از یک سال رابطه جنسیِ بدون جلوگیری قادر به باردار شدن نیستند. حدود 40-30% از موارد ناباروری مربوط به فاکتورهای اختصاصی مردانه است. در 50-40% از موارد ناباروری، فاکتورهای اختصاصی زنانه علت ناباروری محسوب می شوند، درحالیکه 30-10% از موارد باقیمانده مربوط به فاکتورهای اختصاصی هر دو جنس و یا به علت نامشخص است. عوامل متعددی در ناباروری مردان دخالت دارد که می توان آن ها را به عوامل ژنتیکی، اپی ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم بندی کرد. حدود نیمی از موارد ناباروریِ مردان به علت اختلال در اسپرماتوژنز (sgf) است. ریزحذف های بازوی بلند کروموزوم y (yq) مهمترین علت شناخته شده ی sgf محسوب می شوند. بیش از 15% از موارد sgf مربوط به حذف های شناخته شده ی کروموزوم y است. آنالیزهای گسترده ی فیزیکی، عملکردی و ژنتیکی کروموزوم y هم اکنون منجر به شناسایی سه ناحیه ی azf ( azfa، azfb و azfc) شده است که ژن های اسپرماتوژنز را کد می کنند. ریزحذف های کروموزوم y بسته به نوع حذف، باعث از دست رفتن ژن های مسئول اسپرماتوژنز می گردند. آنالیز و بررسی ریزحذف های کروموزوم y با استفاده از مارکرهای sts (sequence tag sites) شناخته شده برای این نواحی صورت می گیرد. به علاوه اخیراً تکنیک هیبریداسیون جدیدی تحت عنوان sat (suspension array technology) نیز برای بررسی سریع و کارامد این حذف ها مورد توجه قرار گرفته است. در این مطالعه، ارتباط بین ریزحذف های کروموزوم y با ناباروری در مردان، مکانیزم های مولکولی دخیل در ایجاد ریزحذف ها، تشخیص مولکولی ریزحذف های کروموزوم y و برخی راهکارهای درمانی مورد بررسی قرار گرفته است.